Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Beta-aminoacidurie

HYAAY

Beta-aminoacidurie (OMIM 237400) je porucha metabolismu aminokyselin u mongolské populace. V moči se vyskytuje ve zvýšeném množství beta-alanin, 2-aminoizobutyrát (beta-amino-izomáselná kyselina, BAIB) a taurin.

 

Další informace:

 

Josef Hyánek