Argininémie

Arginémie je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi vrozené hyperamonémie.

Synonyma: Arginase I, ARG 1 deficiency, Arginémie, Hyperargininémie

McKusick (OMIM): 207800

Chromozomální lokalizace: 6q23

Dědičnost: autozomálně recesivní

Defekt enzymu: EC 3.5.3.1

Výskyt: vzácný 

 

Klinické projevy: Mezi základní příznaky patří spastická diplegie, epilepsie, psychomotorická retardace, hyperaktivita, iritabilita, neutišitelný pláč, anorexie, zvracení a zřídka se vyskytující symptomatická hyperamonémie přecházející do kómatu.

Laboratorní nálezy: Biochemickými nálezy jsou hyperarginémie, dibazická aminoacidurie (arginurie,

lyzinurie, cystinurie, ornitinurie), zvýšené vylučování kyseliny orotové močí.

 

Literatura

• Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  Dědičné poruchy metabolismu
•  Dědičné hyperamonémie

 

Josef Hyánek, Jiřina Lukášková