Argininjantarová acidurie je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy cyklu močoviny.
Synonyma: Argininosuccinate lyase (AL),
Argininosuccinic aciduria, ASAL/ASL deficiency
McKusick (OMIM): 207900
Chromozomální
lokalizace: 7cen-q11.2
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 4.3.2.1
Výskyt: vzácný
Hlavním příznakem
je hyperamonémie. Při časném nástupu onemocnění se objevuje již během prvních
dnů po porodu. Novorozenec odmítá potravu, zvrací, je dehydratovaný, letargický
až s přechodem do kómatu. Při pozdějším nástupu jsou hlavními příznaky
anorexie, letargie, zvracení, anormalita vlasů, mentální retardace. V krvi
nalézáme nízké koncentrace argininu, , zvýšenou
koncentraci glutaminu glutaminu a citrulinu.
V moči
nalézáme zvýšené vylučování argininosukcinátu a můžeme nalézt i zvýšené
koncentrace kyseliny orotové a uracilu.
Podkladem je
deficit argininosukcinátlyázy.
Literatura
Další informace