Citrulinémie I. typu je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi dědičné hyperamonémie.

Synonyma: Argininosuccinate synthetase (AS), Citrullinemia, type I, CTLN1, ASS deficiency, Citrulinurie

McKusick (OMIM): 215700

Chromozomální lokalizace: 9q34

Dědičnost: autozomálně recesivní

Defekt enzymu: EC 6.3.4.5

Výskyt: vzácný

Hlavním příznakem je hyperamonémie. Při časném nástupu onemocnění se objevuje již během prvních dnů po porodu. Novorozenec odmítá potravu, zvrací, je dehydratovaný, je letargický až s přechodem do kómatu. Při pozdějším nástupu jsou hlavními příznaky anorexie, letargie, zvracení, zpomalený vývoj a mentální retardace. V krvi nalézáme nízké koncentrace argininu, vysoké koncentrace citrulinu a glutaminu. Koncentrace kyseliny orotové a uracilu v moči jsou zvýšené.

Podkladem je deficit argininosukcinátsyntázy.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Petr Chrastina, Josef Hyánek, Jiřina Lukášková