Hyperarginémie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi vrozené hyperamonémie.

Podkladem je deficit arginázy.

Synonyma: Arginase I, ARG 1 deficiency, Arginémie

Klasifikace (Blau, 2003): 11.5

McKusick (OMIM): 207800

Chromozomální lokalizace: 6q23

Defekt enzymu: EC 3.5.3.1

Mezi základní známky patří porucha růstu, anorexie, zvracení, progresivní spastická kvadraplegie, mentální retardace, hyperreaktivita, intolerance bílkovin, hyperamonémie, hyperarginémie, diaminoacidurie (arginurie, lysinurie, cystinurie, ornitinurie), pyrimidinuria, v likvoru zvýšené aminokyseliny (arginin, citrulin, ornitin, aspartát, treonin, glycin, methionin).

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

Josef Hyánek, Jiřina Lukášková