Cystathioninurie je běžná dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu sirných aminokyselin.

Synonyma: Gamma-cystathionasa deficiency ( CTH), deficit cystathionázy

Klasifikace (Blau, 2003): 10.3

McKusick (OMIM): 219500

Chromozomální lokalizace: 1p31.1

Defekt enzymu: EC 4.4.1.1

Výskyt v ČR: diagnostikováno nejméně 5 pacientů, předpokládaný výskyt v ČR je cca 1:4.500.

Podkladem nemoci je deficit gama-cystathionázy (cystathionin gamma-lyázy), druhého enzymu v transsulfurační dráze homocysteinu, v genu pro CTH byly popsány nejméně 4 patogenní mutace a jedna běžná genetická varianta. Cystathioninurie je poměrně častý biochemický fenotyp, klinické projevy se však vyskytují pouze u části pacientů (především mentální retardací a epilepsií) a souvislost mezi genotypem a fenotypem je poměrně volná. Důvody pro klinickou variabilitu nemoci při stejných genotypech je zcela nejasná. Laboratorně je cystathioninurie charakterizovaná vysoce zvýšenou koncentrací cystathioninu v krvi a moči a mírně zvýšenými koncentracemi celkového homocysteinu v plasmě. Léčebně se podávají vysoké dávky pyridoxinu, u některých pacientů se podává i dieta se sníženým přívodem methioninu.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

Další informace

· ENC: Dědičné poruchy metabolismu

· Poruchy metabolismu sirných AMK

Viktor Kožich