Glycylprolinurie
Glycylprolinurie
(OMIM *170100) je vzácná autozomálně recesivní porucha spojená s masivní
imidodipeptidurií a sníženou aktivitou enzymu prolidázy v krvi.
Klinické
příznaky jsou velice
heterogenní (poruchy kostního metabolismu, mírná psychomotorická retardace,
chronické kožní problémy, časté infekce, splenomegalie).
Další informace
Karolína Pešková