Icterus juvenilis
intermitens
Gilbertův-Meulengrachtův
syndrom
Gilbertův syndrom (konstitucionální jaterní dysfunkce, familiární nehemolytický ikterus) patří mezi geneticky podmíněné hyperbilirubinémie. Koncentrace bilirubinu v plazmě je <100 µmol/l (častěji pod 50). Dochází rovněž k mírnému až střednímu zvýšení plazmatické aktivity pseudocholinesterázy.
Porucha spočívá ve
vychytávání bilirubinu na "krevním pólu" hepatocytu a postižen je
intracelulární transport. Podkladem je tedy zvýšení pouze nekonjugovaného
bilirubinu pro defekt v transportu ze sinusoidů do hepatocytu nebo defekt
glukuronyltransferázy, která vykazuje pouze 30 % aktivity.
K diagnostice
lze využít například následující testy:
·
Test protrahovaného
hladovění (odlišení od hepatopatií), zajistí se omezení přívodu energie dobu 48
hodin na 400 kcal/den, u Gilbertova syndromu, stejně jako u normálních jedinců
dochází ke zvýšení plazmatického bilirubinu v průměru na 1,8 násobek
výchozí hodnoty. Není tomu tak u poškození jaterního parenchymu.
·
Test s kyselinou
nikotinovou
·
Test
bromsulfoftaleinové retence, kdy u 30 % pacientů s Gilbertovým syndromem je
test pozitivní (retence nad 0,05).
.