Odborné textyRepetitorium - klinická genetika

Gen: definice

KLAAB

Gen je základní funkční jednotka genetické informace vyznačující se fenotypovým projevem. Termín zavedl Johannsen v roce 1909, ale termínem „element“ označoval stejný pojem už v roce 1866 J. G. Mendel. Gen se vyskytuje v těchto funkčních formách:

  • jako úsek DNA řetězce (u RNA virů RNA řetězce), který kóduje primární strukturu polypeptidu jako translačního produktu. V tomto smyslu se obvykle označuje jako strukturní gen.
  • jako úsek DNA řetězce přepisovaný do primární struktury tRNA nebo rRNA, případně dalších druhů RNA, které nejsou určeny k translaci. V tomto smyslu se obvykle označuje jako gen pro RNA.

 

Každý gen má tři základní vlastnosti:

  • musí nést informaci o specifickém dědičném znaku,
  • musí mít schopnost tvořit přesné kopie, takže jeho funkční specificita se zachovává z generace na generaci a
  • musí mít schopnost náhle se změnit (mutovat). Geny dělíme podle jejich struktury, doby exprese a dalších hledisek.

 

 

Další informace

·       Gen: typy

·       Genom: definice

·       Klinická genetika

·       Klinická genetika: základní pojmy

·       Metody molekulárně genetické

·       Molekulární cytogenetika

 

Libor Kozák