|
Název |
Defekt |
OMIM |
|
Deficit
glycerolkinázy |
Glycerol kinase
deficiency |
307030 |
Deficit glycerolkinázy
Glycerol nemůže být konvertován na glycerol-3-fosfát,
hromadí se a vyvolává ataky zvracení s acidózou a hypoglykémií, letargii a
hypotonii. Onemocnění je X-vázané, častá je mikrodelece, které se kromě genu pro
glycerolkinázu mohou účastnit i geny, jejichž delece vede k dalším
chorobám (Aland Island eye disease (AIED), kongenitální adrenální hypoplazie,
Duchennova muskulární dystrofie (DMD), chronická granulomatozní choroba,
McLeodův fenotyp, retinitis pigmentóza (RP), a deficit
ornithinetranscarbamylázy (OTC). Léčba deficitu glycerolkinázy je
symptomatická se sníženým obsahem tuků
ve stravě, při léčbě je nutno zohlednit i deleci dalších genů.
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy
metabolismu
Sylvie Šťastná