Velmi vzácná
dědičná porucha metabolismu způsobená deficitní aktivitou enzymu S‑adenozylhomocysteinhydrolázy
(EC 3.3.1.1) účastnícího se hydrolýzy S-adenosylhomocysteinu na adenozin a
homocystein v methioninovém cyklu.
Synonyma: SAH hydrolase deficiency, hypermethioninemia with deficiency of
S-adenosylhomocysteine hydrolase
McKusick (OMIM):
180960
Dědičnost: autozomálně recesivní
Chromozomální
lokalizace: gen SAHH,
20cen-q13.1
Výskyt: velmi vzácné onemocnění, poprvé geneticky
prokázané v roce 2004,
v literatuře popsáno kolem 5-ti pacientů, v ČR dosud nebylo
onemocnění zachyceno .
Klinický obraz: onemocnění
se projevuje v kojeneckém věku či dětství hepatopatií, myopatií se
zvýšením CK a aminotransferáz, a různou mírou postižení CNS s nálezem
postižení bílé hmoty v NMR. Vzhledem k malému počtu pacientů a
chybějícímu dlouhodobému sledování není plný rozsah klinických projevů nemoci
známý.
Laboratorní
diagnostika:
Dominujícím nálezem
při metabolickém vyšetření je výrazná hypermethioninémie s velmi mírně
zvýšenou koncentrací celkového homocysteinu v plasmě (nález nečekaný a
dosud nevysvětlený), výrazně zvýšená koncentrace S-adenosylhomocysteinu v krvi
Léčba: experimentální, dosud není konsensus o
vhodném léčebném postupu
OMIM
Viktor Kožich