Sfingolipidózy - lyzosomální choroby, střádavé choroby. Hromadění
komplexních lipidů v tkáních, rychlost jejich syntézy je stejná jako u
zdravého jedince, je ovšem porucha jejich odbourávání. V důsledku
genetické mutace je nedostatek specifického enzymu, který je nezbytný pro
štěpení lipidů nebo chybí klíčový proteinový aktivátor enzymu.
Další informace
Marta Kalousová