Mukolipidóza I: deficit aktivity alfa-N-acetyl-neuraminidázy
(defekt v genu kódujícím
enzymový protein)
Synonyma: Sialidosis, Mucolipidosis I, ML I,
sialidóza
Klasifikace (Blau, 2003): 19.4.1, 19.4.2, 19.4.3
OMIM: 256550
Chromozomální lokalizace: 6p21.3
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.2.1.18
Klinický obraz: Podle nástupu a tíže příznaků existuje několik
klinických typů – těžká infantilní forma a lehčí pozdně infantilní a adultní
formy.
Mezi základní znaky u těžkých forem patří dysmorfie
"hurleroidního" typu, dysostosis multiplex, mentální retardace,
třešňová skvrna na očním pozadí a zákal rohovky. Může být i
hepatosplenomegalie, event. postižení ledvin (nefrosialidosa).
Průvodními projevy dospělé
formy jsou myoklonie indukované emocí a pohybem, červená skvrna na očním pozadí
a neporušený intelekt. Mohou být další neurologické příznaky včetně mírné
senzorimotorické periferní neuropatie.
V moči je zvýšené
množství sialyloligosacharidů, které nemusí být detekovatelné u mírnějších
forem nemoci s pozdním nástupem.
Diagnóza ML I je potvrzena stanovením deficitu
aktivity a-N-acetyl-neuraminidázy v kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální
diagnóza v rodinách
s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a
kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů. Doplňujícím
vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků.
Terapie zatím není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byly diagnostikováni
3 pacienti (1 infantilní a 2 adultní) ve dvou rodinách.
Literatura:
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition.
Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN
3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace: