D-glycerová acidémie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu sacharidů.
Synonyma: D-glyceric acidemia
Klasifikace (Blau, 2003): 15.7
McKusick (OMIM): 220120
Chromosomální lokalizace:
Defekt enzymu: EC 2.7.1.31.
Mezi základní známky patří především neurologická
symptomatologie.
Podkladem je defekt glycerát kinázy.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M.
Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Marta Kalousová