Mannosidóza
typ II je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.
Synonyma: alpha-Mannosidosis type II,
Klasifikace (Blau, 2003): 19.1.2
McKusick (OMIM): 248500
Chromozomální
lokalizace: 19cen-q12
Defekt enzymu: EC.3.2.1.24
Mezi základní
známky patří dysmorfie, psychomotorická retardace, hepatosplenomegalie,
korneální opacity, zákal čočky a skeletální dysplasie. V tkáních se akumulují
oligosacharidy bohaté na mannosu, které jsou zvýšeně vylučovány močí.
Podkladem je defekt
alfa-mannosidázy.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace