beta-Mannozidóza: deficit aktivity beta-mannosidázy
(defekt v genu kódujícím enzymový protein)
Synonyma: beta-Mannosidosis
Klasifikace (Blau, 2003): 19.2.1, 19.2.2
OMIM: 248510
Chromozomální
lokalizace: 4q22-q25
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.2.1.25
Klinický obraz: Mezi základní klinické znaky patří
mentální retardace, porucha řeči a sluchu, hypotonia, epilepsia, periferní
neuropatia, agresivita, mírná dysmorfie. U dospělých forem jsou angiokeratomy,
mírná mentální retardace a hluchota.
Hranice spektra
klinických příznaků představuje těžší dětská forma b-mannozidózy a mírnější forma
s pozdějším nástupem (juvenilní-adultní).
V tkáních se
akumulují oligosacharidy, močí se vylučuje charakteristický disacharid manozyl-b-(1→4)-N-acetylglukózamin.
Diagnóza b-mannozidózy je potvrzena stanovením
deficitu aktivity b-mannozidázy v leukocytech izolovaných
z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.
Prenatální
diagnóza v rodinách
s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a
kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů.
Terapie zatím není dostupná.
Výskyt: V naší populaci byly diagnostikováni
2 pacienti v jedné rodině.
Literatura:
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace:
·
ENC: Dědičné poruchy
metabolismu
·
LE - I.1.a
(glykoproteinózy, lipidózy)