Mannosidóza u dospělých

Mannosidóza dospělých je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.

Synonyma: beta-Mannosidosis juvenile/adult, juvenilní mannosidóza

Klasifikace (Blau, 2003): 19.2.2

McKusick (OMIM): 248510

Chromozomální lokalizace: 4q22-q25

Defekt enzymu: EC.3.2.1.25

 

Podkladem je defekt beta-mannosidasy.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová