Mukolipidóza I (Blau, 19.4.2)

Mukolipidóza I je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.

Synonyma: Sialidosis mild infantile (mucolipidosis I), Mucolipidosis I, sialidóza

Klasifikace (Blau, 2003): 19.4.2

McKusick (OMIM): 256550

Chromozomální lokalizace: 6p21.3

Defekt enzymu: EC.3.2.1.18

 

Mezi základní známky patří příznaky podobné těžké infantilní sialidose, ale mírnější.

Podkladem je defekt alfa-neuraminidázy.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová