Mukolipidóza
I je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.
Synonyma: Sialidosis adult (mucolipidosis I),
Mucolipidosis I, sialidóza
Klasifikace (Blau, 2003): 19.4.3
McKusick (OMIM): 256550
Chromozomální
lokalizace: 6p21.3
Defekt enzymu: EC.3.2.1.18
Mezi základní
známky patří myoklonie indukované emocí a pohybem, červená skvrna na očním
pozadí a neporušený intelekt. Mohou být další neurologické příznaky včetně
mírné senzorimotorické periferní neuropatie.
Podkladem je defekt
alfa-neuraminidázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.