Galaktosialidóza
(juvenile/adult) je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.
Synonyma: Galactosialidosis (juvenile/adult)
Klasifikace (Blau, 2003): 19.5.3
McKusick (OMIM): 256540
Chromozomální
lokalizace: 20q13.1
Podkladem je
deficit "protektivního proteinu"/kathepsinu A (sekundární deficit
beta-galaktosidázy a alfa-neuraminidázy).
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace