Schindlerova choroba: deficit aktivity
alfa-N-acetylgalaktózaminidázy (defekt v genu kódujícím enzymový protein)
Synonyma: alpha-NAGA deficiency type I and type II,
Schindler disease, Kanzaki disease
Klasifikace (Blau, 2003): 19.7.1, 19.7.2
OMIM: 104170
Chromozomální
lokalizace: 22q11
Klasifikační
číslo enzymu: EC.3.2.1.50
Klinický obraz je velmi heterogenní. Infantilní typ I je
charakterizován normálním vývojem do 8.-15. měsíce života a následním rychlým
neurodegenerativným průběhem, který se projeví psychomotorickou retardací,
slepotou, myokloniemi a epilepsií.
Pro dospělou mírnou
formu s pozdním nástupem (typ II, Kanzaki disease) jsou charakteristické
angiokeratomy a mírné zhoršení intelektuálních schopností.
V moči je
výrazné spektrum neodbouraných sialovaných oligosacharidů především u
infantilních forem.
Diagnóza Schindlerovy choroby je potvrzena
stanovením deficitu aktivity alfa-N-acetylgalaktózaminidázy v leukocytech
izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech.
Terapie zatím není dostupná.
Výskyt: Porucha nebyla u nás diagnostikována
Literatura:
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN
3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další
informace:
Jana Ledvinová, Helena Poupětová