Kanzakiho choroba je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.

Synonyma: alpha-NAGA deficiency type II (Kanzaki disease), Kanzaki disease

Klasifikace (Blau, 2003): 19.7.2

McKusick (OMIM): 104170

Chromosomální lokalizace: 22q11

Defekt enzymu: EC.3.2.1.50

 

Podkladem je defekt alpha N-acetylgalaktosaminidasy.

 

Literatura:

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová