Gangliosidóza GM1 (Blau, 19.8.2)

GM1 gangliosidóza je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.

Synonyma: GM1 gangliosidosis (late infantile),

Klasifikace (Blau, 2003): 19.8.2

McKusick (OMIM): 230500

Chromozomální lokalizace: 3p21.33

Defekt enzymu: EC.3.2.1.23

 

Mezi základní známky patří mírnější příznaky i průběh než u infantilního typu. Po prvním roce života začíná ataxie, následuje ztráta koordinace, řeči, svalová slabost, křeče a psychické a motorické zhoršování. Smrt nastává mezi 3. - 10.rokem.

Podkladem je defekt beta-galaktosidázy.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová