Gangliosidóza GM2 (Blau, 19.9.3)

GM2 gangliosidóza je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.

Synonyma: GM2 gangliosidosis variant 0, infantile (Sandhoff disease), Sandhoff disease, Sandhoffova choroba, deficit hexosaminidas

Klasifikace (Blau, 2003): 19.9.3

McKusick (OMIM): 268800

Chromozomální lokalizace: 5q13

Defekt enzymu: EC.3.2.1.30

 

Mezi základní známky patří příznaky blízké Tay-Sachsovu onemocnění - mírná hepatosplenomegalie, naznačené deformity kostí, vakuolizace lymfocytů.

Podkladem je defekt N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy (A a B alfa podjednotky).

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová