Mukolipidóza
III je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.
Synonyma: Mucolipidosis III, pseudo-Hurler
polydystrophy
Klasifikace (Blau, 2003): 19.11
McKusick (OMIM): 252500
Chromozomální lokalizace: 4q21-q23
Defekt enzymu: EC.2.4.5.1
Mezi základní
známky patří pozdně infantilní počátek, převaha kostních změn, trpaslictví,
dysmorfie, postižení kloubů a jejich ztuhnutí. Mozkové funkce bývají postiženy
mírně. Progrese je pomalá a postižení se mohou dožít dospělosti.
Podkladem je defekt
N-acetylglukózamin 1-fosfotransferázy (sekundární mnohočetný deficit
lysozomálních enzymů).
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace