Gaucherova choroba (deficit SAPC)

Gaucherova choroba z deficitu SAPC je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.

Synonyma: Gaucher disease (SAPC deficiency), glukocerebrosidosa, sfingolipidosa, glukosylceramidová lipidosa, kerasinosa

Klasifikace (Blau, 2003): 19.13.4

McKusick (OMIM): 176801

Chromosomální lokalizace: 10q22.1

 

Podkladem je defekt SAPC (cerebroside sulfate activator protein, sphingolipid activator protein 1, saposin C, co-beta-glukosidáza).

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová