Niemann-Pickova
choroba, typ B je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.
Synonyma: Niemann-Pick disease type B, Niemann-Pickův
komplex
Klasifikace (Blau, 2003): 19.14.2
McKusick (OMIM): 257200
Chromozomální
lokalizace: 11p15.4-p15.1
Defekt enzymu: EC.3.1.4.12
Mezi základní
známky patří pomaleji nebo subchronicky probíhající pouze viscerální postižení
(hepatosplenomegalie, často jen splenomegalie). Může být i plicní infiltrace.
Podkladem je defekt
sfingomyelin fosfodiesterázy.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace