Niemann-Pickova
choroba, typ B je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.
Synonyma: Niemann-Pick disease type B (adult),
Niemann-Pickův komplex
Klasifikace (Blau, 2003): 19.14.3
McKusick (OMIM): 257200
Chromozomální
lokalizace: 11p15.4-p15.1
Defekt enzymu: EC.3.1.4.12
Mezi základní
známky patří pomaleji nebo subchronicky probíhající pouze viscerální postižení
(hepatosplenomegalie). Intenzita střádání může být silně snížena.
Podkladem je defekt
sfingomyelin fosfodiesterázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.