Niemann-Pickova
choroba, typ C je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.
Synonyma: Niemann-Pick disease type C (classic),
Niemann-Pickův komplex
Klasifikace (Blau, 2003): 19.15.2
McKusick (OMIM): 257220
Chromozomální
lokalizace: 18q11-q12
Mezi základní
známky patří viscerální postižení jako první manifestace onemocnění (mírná
hepatosplenomegalie - splenomegalie převyšuje). Neurologické příznaky se mohou
vyvinout s odstupem několika let - ataxie, prohlubující se mentální retardace,
zprvu hypotonie, později spasticita s pyramidovými projevy a epileptické
záchvaty. Může být též dystonie a vertikální supranukleární oftalmoplegie.
Podkladem je
abnormální intracelulární transport cholesterolu.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.