Choroba Niemann-Pickova, typ C (19.15.3)

Niemann-Pickova choroba, typ C je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.

Synonyma: Niemann-Pick disease type C (adult), Niemann-Pickův komplex

Klasifikace (Blau, 2003): 19.15.3

McKusick (OMIM): 257220

Chromozomální lokalizace: 18q11-q12

 

Mezi základní známky patří minimální hepatosplenomegalie a schizofrenní syndrom.

Podkladem je abnormální intracelulární transport cholesterolu.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová