Choroba Krabbeho (Blau, 19.16.2)

Krabbeho choroba je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu oligosacharidů a související poruchy.

Synonyma: Krabbe disease late onset, globoidní leukodystrofie, galaktocerebrosidosa, galaktosylceramidová lipidosa

Klasifikace (Blau, 2003): 19.16.2

McKusick (OMIM): 245200

Chromozomální lokalizace: 14q31

Defekt enzymu: EC.3.2.1.46

 

Mezi základní známky patří prolongovaný průběh (až do dospělosti), pozdní nástup symptomatologie - mentální retardace, pyramidové poruchy a poruchy reakce.

Podkladem je defekt beta-galatocerebrosidázy.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová