Vrozená porucha glykosylace, typ Ia

Vrozená porucha glykosylace, typ la je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi vrozené poruchy metabolismu glykosylace.

Synonyma: Phosphomannomutase-2 (PMM2) deficiency (Congenital Disorder of Glycosylation-Ia), Congenital Disorder of Glycosylation-Ia (CDG-Ia)

Klasifikace (Blau, 2003): 20.1

McKusick (OMIM): 212065, 601785

Chromosomální lokalizace: 16p13

Defekt enzymu: E.C.5.4.2.8

 

Mezi základní známky patří neurologické postižení různého stupně (mírné až velmi závažné), různé postižení orgánů, dysmorfie - charakteristická je distribuce tuku v podkoží. Mortalita je v prvním roce života je 20 %. Choroba byla popsána asi u 300 pacientů.

Podkladem je deficit fosfomannnomutasy-2 v buňkách bílé krevní řady a fibroblastech.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová