Vrozená porucha glykosylace, typ Ib

Vrozená porucha glykosylace, typ Ib  je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi vrozené poruchy metabolismu glykosylace.

Synonyma: Phosphomanno isomerase (PMI) deficiency (Congenital Disorder of Glycosylation-Ib), Congenital Disorder of Glycosylation-Ib (CDG-Ib)

Klasifikace (Blau, 2003): 20.2

McKusick (OMIM): 154550, 602579

Chromosomální lokalizace: 15q22

Defekt enzymu: E.C.5.3.1.8

 

Mezi základní známky patří hepatointestinální postižení - jaterní fibróza, enteropatie se ztrátou bílkovin. Mohou být poruchy koagulace, hyperinsulinemická hypoglykémie a prolongované epizody zvracení. Popsáno u 16 pacientů.

Podkladem je deficit fosfomannoisomerasy v buňkách bílé krevní řady a fibroblastech.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová