Vrozená porucha glykosylace, typ Id

Vrozená porucha glykosylace, typ Id je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi vrozené poruchy metabolismu glykosylace.

Synonyma: Mannosyltransferase IV (MT IV) deficiency (Congenital Disorder of Glycosylation-Id), Congenital Disorder of Glycosylation-Id (CDG-Id)

Klasifikace (Blau, 2003): 20.4

McKusick (OMIM):

Chromosomální lokalizace:

Defekt enzymu: E.C.2.4.1.109

 

Mezi základní známky patří těžká encefalopatie, strukturální abnormalita oka a mozku. Porucha byla popsána u 1 pacienta.

Podkladem je deficit mannosyltransferázy ve fibroblastech.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová