Vrozená porucha glykosylace, typ Ie

Vrozená porucha glykosylace, typ Ie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi vrozené poruchy metabolismu glykosylace.

Synonyma: Dolichol phosphate-mannose synthase-1 (DPM synthase) deficiency (Congenital disorder of Glycosylation-Ie), Congenital Disorder of Glycosylation-Ie (CDG-Ie)

Klasifikace (Blau, 2003): 20.5

McKusick (OMIM): 603503

Chromosomální lokalizace: 20q13

Defekt enzymu: E.C.2.4.1.83

 

Mezi základní známky patří encefalopatie, dysmorfie.

Podkladem je deficit dolichol fosfát mannosa syntasy-1 ve fibroblastech.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová