Vrozená porucha glykosylace, typ IIa je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi vrozené poruchy metabolismu glykosylace.
Synonyma: N-acetylglukosaminyltransferase II (GnT II)
deficiency (Congenital Disorder of Glycosylation - IIa), Congenital Disorder of
Glycosylation-IIa (CDG-IIa)
Klasifikace (Blau, 2003): 20.6
McKusick (OMIM): 212066, 602616
Chromosomální lokalizace: 14q21
Defekt enzymu: E.C.2.4.1.143
Mezi základní známky patří těžká mentální retardace a
faciální dysmorfie.
Podkladem je deficit N-acetylglukosaminyltransferasy II v
lymfocytech a fibroblastech.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics,
K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.