Deficit
glukosidázy I je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi vrozené poruchy metabolismu
glykosylace.
Synonyma:
Glucosidase I (G I) deficiency (Congenital Disorder of Glycosylation-IIb),
Congenital Disorder of Glycosylation-IIb (CDG-IIb)
Klasifikace (Blau,
2003): 20.7
McKusick (OMIM):
601336
Chromosomální
lokalizace: 2p2-13
Defekt enzymu:
E.C.3.2.1.106
Mezi základní
známky patří dysmorfie, hypotonie, záchvaty, fatální během 2.5 měsíců.
Podkladem je
deficit mannosyl-oligosacharid glukosidázy ve
fibroblastech.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Marta Kalousová