Vrozená porucha glykosylace, typ Ic

Vrozená porucha glykosylace, typ Ic je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi vrozené poruchy metabolismu glykosylace.

Synonyma: Glucosyltransferase I (GT I) deficiency (Congenital Disorder of Glycosylation-Ic), Congenital Disorder of Glycosylation-Ic (CDG-Ic)

Klasifikace (Blau, 2003): 20.3

McKusick (OMIM): 603147, 604566

Chromosomální lokalizace: 1p22.3

Defekt enzymu: E.C.2.4.1.119

 

Mezi základní známky patří neurologické postižení, které je mírnější než u kongenitální poruchy glykosylace Ia (CDG-Ia).

Podkladem je deficit glukosyltransferasy I ve fibroblastech.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová

.