Choroba Farberova (Blau, 22.2.2)

Farberova choroba je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi ostatní střádací choroby.

Synonyma: Farber disease (intermediate and mild type), Farberova granulomatosa, ceramidosa

Klasifikace (Blau, 2003): 22.2.2

McKusick (OMIM): 228000

Chromozomální lokalizace: 8p22-p21.3

Defekt enzymu: EC.3.5.1.23

 

Mezi základní známky patří mitigované postižení s protrahovaným průběhem (klinicky podobné klasické Farberově chorobě).

Podkladem je defekt ceramidázy.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Marta Kalousová