Metachromatická
leukodystrofie je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi ostatní střádací choroby.
Synonyma: Metachromatic leukodystrophy, juvenile
form, sulfatidová lipidosa
Klasifikace (Blau, 2003): 22.3.2
McKusick (OMIM): 250100
Chromozomální lokalizace: 22q13.31-qter
Defekt enzymu: EC.3.1.6.1
Mezi základní
známky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní
neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly. Choroba
trvá kolem 10 let.
Podkladem je defekt
arylsulfatázy A.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace