Porucha ze střádání kyseliny sialové (dětská forma) je
dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi ostatní střádací choroby.
Synonyma: Sialic acid storage disorder (infantile form)
Klasifikace (Blau, 2003): 22.5.1
McKusick (OMIM): 604322 (*269920)
Chromosomální lokalizace: 6q14-q15
Podkladem je defekt sialinu (specifický transporter).
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics,
K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.