Deficit tyrozinhydroxylázy je dědičná porucha
metabolismu, která se řadí poruchy metabolismu neurotransmiterů.
Synonyma: Tyrosine hydroxylase deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 2.1
McKusick (OMIM): 191290
Chromozomální lokalizace: 11p15.5
Defekt enzymu: EC 1.14.16.2
Mezi základní
známky patří specifický deficit katecholaminů (dopaminu, noradrenalinu,
adrenalinu) s hypotonií, choreou nebo atetózou, ptózou víček, parkinsonskými
symptomy, tremorem a hypokinezou.
Podkladem je
deficit tyrozinhydroxylázy prokazatelný v mozku a ledvinách.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.