Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin

Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy metabolismu neurotransmiterů.

 

Synonyma: Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency

Klasifikace (Blau, 2003): 2.2

McKusick (OMIM): 107930

Chromozomální lokalizace: 7p12.1-p12.3

Defekt enzymu: EC 4.1.1.28

 

Mezi základní známky patří globální deficit všech neurotransmiterů hypotonií, pocením, retardací, teplotní nestabilitou, choreou a ptózou víček.

 

Podkladem je deficit dekarboxylázy aromatické L-aminokyseliny prokazatelný v mozku, játrech, ledvinách a periferních neuronech.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Antonín Jabor