Deficit dopamin beta-hydroxylázy je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí poruchy metabolismu neurotransmiterů.
Synonyma: Dopamine beta-hydroxylase (DbetaH)
deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 2.3
McKusick (OMIM):
223360
Chromozomální
lokalizace: 9q34
Defekt enzymu: EC 1.14.17.1
Mezi základní známky patří neschopnost syntetizovat noradrenalin z
dopaminu. Choroba popsána pouze u dospělých a charakteristickým nálezem je
ortostatická hypotenze, pomalé otevírání očí, ptóza víček, záchvatové stavy.
Anamnesticky hypotermie, hypoglykémie a hypotenze při narození. Postižené děti
nejsou diagnostikovány
Podkladem je
deficit dopamin beta-hydroxylázy prokazatelný v mozku a periferních neuronech.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.