Deficit
monoaminoxidázy-A (MAO)-A je dědičná porucha metabolismu, která se řadí poruchy metabolismu
neurotransmiterů.
Synonyma: Monoamine oxidase (MAO)-A deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 2.4
McKusick (OMIM): 307850
Chromozomální lokalizace: Xp11-p21 region
Defekt enzymu: EC 1.4.3.4
Mezi základní
známky patří porucha katabolismu serotoninu a katecholaminů s agresivním
chováním, mírnou mentální retardací a stereotypními pohyby rukou.
Podkladem je deficit monoaminoxidázy-A (MAO)-A prokazatelný
ve všech tkáních.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Poznámka
autora záznamu: Týká se MAO-A i MAO-B.