Defekt glycinového receptoru (hyperekplexie) je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí poruchy metabolismu neurotransmiterů.
Synonyma: Hyperekplexia, glycine receptor defect,
Familial startle disease, Stiff baby syndrome
Klasifikace (Blau,
2003): 2.5
McKusick (OMIM):
149400
Chromozomální
lokalizace: 5q33-q35
Mezi základní
známky patří extrémní ztuhlost po narození a hypertonie během dětství, případně
přítomnost spastických paraparéz, nadměrná motorická reakce na podněty s
přetrvávajícím zvýšeným tonusem, noční myoklonie, záchvatové stavy, opožděný
motorický vývoj.
Podkladem je
autosomálně dominantní nebo recesivní defekt alfa-1 podjednotky glycinového
receptoru v mozku podmíněný mutací genu GLRA1 nebo jiné příčiny.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.