Deficit dehydrogenázy
semialdehydu sukcinátu je dědičná
porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu GABA, glycinu,
serinu a prolinu.
Synonyma: Succinic
semialdehyde dehydrogenase (SSD) deficiency, SSADH deficiency,
4-alpha-hydroxybutyricaciduria, GABA metabolic defect, Gamma-butyricaciduria
Klasifikace (Blau,
2003): 3.2
McKusick (OMIM):
271980
Chromosomální
lokalizace: 6p22
Defekt enzymu: EC
1.2.1.16
Mezi základní známky
patří mentální retardace, hypotonie, ataxie.
Podkladem je deficit
dehydrogenázy semialdehydu sukcinátu.
Physician’s Guide to
the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N.
Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.