Hyperglycinémie
bez ketózy je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu GABA, glycinu, serinu a prolinu.
Synonyma: Glycine cleavage systém (GCS) deficiency
(nonketotic hyperglycinemia) H (lipoid acid containing) protein, Glycinóza,
GCSH
Klasifikace (Blau, 2003): 3.3
McKusick (OMIM): 238330
Chromozomální
lokalizace: není
lokalizováno
Defekt enzymu: EC 2.1.2.10
Mezi základní
známky patří glycinová encefalopatie s progresivní degenerací CNS, neketotická
hyperglycinémie.
Podkladem je deficit
H proteinu z glycinového štěpícího systému složeného ze 4 proteinů P, H, T, L.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Jiřina Lukášková