Hyperglycinémie
bez ketózy je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy metabolismu GABA, glycinu, serinu a prolinu.
Synonyma: Glycine cleavage systém (GCS) deficiency
(nonketotic hyperglycinemia) T (tetrahydrofolate requiring) protein, Glycinóza,
GCST, aminomethyltransferase
Klasifikace (Blau, 2003): 3.3
McKusick (OMIM): 238310
Chromozomální
lokalizace: 3p21.1-21.2
Defekt enzymu: EC 2.1.2.10
Mezi základní
známky patří glycinová encefalopatie s progresivní degenerací CNS, neketotická
hyperglycinémie.
Podkladem je
deficit T proteinu z glycinového štěpícího systému složeného ze 4 proteinů P,
H, T, L.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu