Deficit delta1-pyrroline-5-karboxylátsyntázy

Deficit Δ¹-pyrroline-5-karboxylátsyntázy je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi poruchy metabolismu GABA, glycinu, serinu a prolinu.

Synonyma: Δ¹ - Pyrroline-5-carboxylate (P5CS) synthase deficiency, Hyperammonemia with Hypoornithinemia, Hypocitrullinemia, Hypoargininemia, Hypoprolinemia, included

Klasifikace (Blau, 2003): 3.5

McKusick (OMIM): 138250

Chromozomální lokalizace: 10q24.3

 

Mezi základní známky patří kloubní změny, kožní hyperelasticita, katarakta, mentální retardace.

Podkladem je deficit Δ¹ - pyrroline-5-karboxylátsyntázy, glutamát-gama-semialdehyd syntetázy, GSAS.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

•  ENC: Dědičné poruchy metabolismu

 

Jiřina Lukášková